新生儿遗传代谢病筛查工作是贯彻《中华人民共和国母婴保健法》的实施、加强出生缺陷三级预防工作的重要环节，是减少病残儿发生，提高儿童健康水平的强有力手段。根据常州市卫生和计划生育委员会《 澳门现金赌场开展新生儿遗传代谢病筛查项目扩增工作的通知》（常卫基妇[2017]146号）要求：在全市范围启动开展27+2模式的新生儿遗传代谢病筛查扩增项目工作，为推动天宁区此项工作的规范实施，特制定本工作方案。

     一、筛查目的

新生儿疾病筛查是采用快速、敏感的实验室检测方法对每一个新生儿进行普查，以期尽早发现可能患有代谢性疾病的新生儿，早诊断、早治疗，有效地避免痴呆儿和其它残疾的发生，避免给患儿家庭及整个社会带来沉重负担。

二、筛查方法

    新生儿出生72小时充分哺乳后，由接产医疗机构取其足跟部血样四滴，送往江苏省新生儿疾病筛查常州分中心进行检测。

    三、筛查项目

包括传统筛查2种疾病（CH和CAH）,串联质谱筛查27种疾病（见附件1）。

1、传统筛查项目：先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。

2、新增串联质谱筛查项目：9种氨基酸代谢障碍、9种有机酸代谢障碍、9种脂肪酸氧化代谢障碍。

四、筛查机构

新生儿疾病筛查机构：常州市妇幼保健院（江苏省新生儿疾病筛查常州分中心）。

具体负责：

1、接受和验收乙方所递送的干血滤纸片样本、进行实验室检测、结果登记、并及时将筛查结果反馈。

2、负责对筛查高风险新生儿的召回和后续确诊工作。

3、 负责对相关筛查人员的技术培训，技术指导考核等工作。

4、建立新生儿疾病筛查信息上报系统，定期统计、整理、分析和反馈有关信息。

五、采血机构

    新生儿疾病筛查采血机构：天宁区属地各助产机构。

    具体负责：

1、负责本单位新生儿疾病筛查的宣教、接诊、知情同意、血样采集、标本处理、标本运输等。

2、负责样本采集质量，完成所递标本的信息登记，确保信息的完整性和正确性。

3、协助筛查高风险新生儿的召回、转诊等管理。

4、协助新生儿疾病筛查经费管理工作。

六、管理指导机构

    新生儿疾病筛查管理指导机构：澳门现金赌场妇幼保健计划生育服务中心（天宁区妇保计生中心）。

    具体负责：

1、辖区内新生儿疾病筛查的行业管理。

2、辖区内相关人员的技术培训。

3、协助新生儿疾病筛查信息上报。

4、协助辖区内经费的管理使用。

七、筛查的采血、保存和递送

1、采血时间：采血应当在婴儿出生72小时并吃足6次奶后采血。不要在洗澡时候采血，建议喂奶后1-1.5小时左右采血。

2、采血部位：多选择婴儿足跟内侧或外侧。

3、采血数量：请采集四个血斑，每个血斑直径大于8毫米，血斑自然渗透，滤纸正反两面血斑一致，血斑无污染无渗血环。

4、保存和递送：将合格的滤纸血斑悬空平放在清洁处4-6小时，使其自然晾干，后装入密封袋内，并置4℃冰箱中保存，安排专人尽快送至常州市新生儿疾病筛查分中心（常州市妇幼保健院）进行检测，同时进行样本交接签收工作，作好样本交接记录。 

5、注意事项：

（1）如遇早产（孕期<37周）或重病患儿，建议待体重达2200g以上再行采血，但最迟不宜超过20天。

（2）输血一周后方可采血，紧急状况下，输血3天后可以采血，但需要再复检。

（3）使用双胍类抗生素治疗的需要标明，否则会对异戊酰基肉碱（C5）检测结果有影响。

（4）请避免溶血，因溶血标本会导致氨基酸增高，同时也不能用EDTA抗凝血。

（5）认真填写采血卡片：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。

八、筛查工作程序

筛查的工作程序分为初检和复检。初检时发现检测结果在正常范围内，筛查中心将不发通知；若结果不正常，筛查中心会迅速通知家长召回复检。复检若仍然不正常还要进行确诊检查。

常州市新生儿遗传代谢病筛查病种名称

一、传统筛查遗传代谢病（2种）

1、先天性甲状腺功能减低症（CH）

2、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

二、串联质谱筛查遗传代谢病（27种）

1、氨基酸代谢病（9种）：苯丙酮尿症/四氢生物蝶呤缺乏症、枫糖尿症、高胱氨酸尿症、酪氨酸血症、精氨酸血症、瓜氨酸血症I型、瓜氨酸血症II型、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、高脯氨酸血症。

2、有机酸代谢病（9种）：甲基丙二酸血症、丙酸血症、丙二酸血症、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症、β-酮硫解酶缺乏症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、戊二酸血症I型。

3、脂肪酸氧化代谢病（9种）：原发性肉碱缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、三功能蛋白缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症II型、长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。

（此件可公开）